德州62956名新生儿接受疾病筛查 147名宝宝患病

原标题：我市2013年筛查出147名遗传病宝宝

去年，德州共有62956名新生儿接受新生儿疾病筛查，其中筛出147名患儿。

新生儿疾病筛查是出生缺陷儿三级预防措施之一，它是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，避免对孩子今后的发育、生活和学习造成严重的影响。目前，德州开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四种先天性遗传代谢病的筛查。这四种疾病都会对孩子的身体发育、智力发育造成影响，甚至导致严重残疾，且都有一个共同的特点，就是在新生儿期没有明显的症状，等到孩子6个月的时候出现呆、傻甚至抽风等症状时，大脑的发育已经受到了严重的损伤，而且这种损伤不可逆转。在2013年德州检出的147名患儿中，包括126例甲状腺功能低下、10例苯丙酮尿症、10例G6PD缺乏症、1例先天性肾上腺皮质增生症。

德州开展新生儿疾病筛查工作已有15年，目前已覆盖全市，筛查工作从单一的筛查、诊断，发展到现在的筛查、随访、诊断、处理、评估、教育等多方面，新生儿筛查量和筛查率逐年提高，绝大多数患儿经过积极有效治疗，智能、体格发育均达到同龄儿发育水平。“从目前的工作来看，知识普及和宣教工作仍需加大力度，部分阳性患儿家长对筛查内容不了解，甚至有抵触情绪，治疗依从性不高，延误诊断和治疗几率大。”市新生儿疾病筛查中心主任崔文霞介绍，德州将逐步将新生儿筛查内容纳入日常产前宣教中，并加强采血前的知识普及，尽到告知义务，确保筛查工作有序开展。(记者 白天 通讯员 季冬)