巨人症是怎么回事

一、核心定义与病理分类

巨人症是生长激素(GH)过度分泌引发的罕见内分泌疾病，发病年龄集中于骨骺闭合前的儿童及青少年(通常<15岁)。若GH过量分泌始于骨骺闭合后，则称为肢端肥大症，二者本质相同但临床表现差异显著。

发病率：约3-4例/百万人，男女比例1.3:1。

关键激素轴：下丘脑(GHRH)→垂体(GH)→肝脏(IGF-1)。

二、病因与病理机制

1. 垂体腺瘤主导(95%以上病例)

生长激素瘤：垂体前叶嗜酸细胞瘤自主分泌GH，肿瘤直径>1cm者占70%(大腺瘤)。

基因突变：约40%病例与GNAS1基因(Gsα亚基)或AIP基因(芳烃受体相互作用蛋白)突变相关。

2. 非垂体性病因(罕见)

异位GHRH分泌：下丘脑/胰腺/肺部肿瘤异常分泌GHRH(如类癌、胰岛细胞瘤)。

McCune-Albright综合征：GNAS基因体细胞突变导致多系统内分泌异常。

三、临床表现与并发症

1. 青少年期典型特征

2. 成人期进展与并发症

内脏肥大：心脏肥大(心衰风险↑3倍)、肝脏/肾脏体积增加。

骨关节病变：骨赘形成→关节炎(膝/髋关节高发)。

肿瘤风险：结肠息肉癌变率升高2-3倍，甲状腺结节发生率>30%。

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1. 核心检测指标

血清GH与IGF-1：随机GH>2.5 ng/mL(正常<1)，IGF-1高于同龄同性别参考值上限。

OGTT抑制试验：口服75g葡萄糖后GH未抑制至<1 ng/mL(确诊金标准)。

2. 影像学定位

垂体MRI：T1加权像显示垂体占位，微腺瘤(<1cm)需动态增强扫描。

胸部/腹部CT：排查异位GHRH分泌肿瘤。

3. 鉴别重点

家族性身材高大：GH/IGF-1正常，生长曲线与遗传背景匹配。

马凡综合征：蜘蛛指(趾)、主动脉根部扩张，无GH异常。

五、治疗策略与预后

1. 阶梯式治疗方案

2. 预后与随访

生化缓解标准：OGTT后GH<1 ng/mL且IGF-1正常，5年复发率约15%。

长期管理：每6月复查IGF-1，每年垂体MRI+心血管风险评估。

六、历史案例与医学启示

罗伯特·沃德洛(Robert Wadlow，1918-1940)：身高272cm的“史上最高巨人”，因垂体瘤未治疗导致22岁死于腿部感染，佐证早期干预的必要性。

现代进展：2024年FDA批准的靶向药物帕瑞肽(Pasireotide)，对多巴胺抵抗型肿瘤有效率提升至65%。

总结：巨人症的本质是生长激素失控性分泌，其诊治需内分泌科、神经外科及放射科多学科协作。基因检测(如AIP测序)可指导家族风险评估，而新型分子影像技术(PET-CT联合68Ga-DOTATATE)正逐步优化肿瘤定位精度。早诊早治可使患者预期寿命接近正常人，延误治疗则心血管死亡率高达60%。

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